El ALBINISMO es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales.
También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como
melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección
a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de
producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación, conocida como albinismo. La melanina se
sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas ruta metabólica por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta
ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad
alguna o muy poca tan poca que es insuficiente, de modo que no se produce la
transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo
y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo
rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las
características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición
genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de
albinismo.
El albinismo oculo cutáneo también
llamado tirosinasa- negativo se caracteriza por la hipo pigmentación de la piel
y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los
tipos de albinismo, nistagmos,
reducción de la pigmentación del iris, reducción de la
pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la
agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen
el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En
el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen
el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que
desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris
o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana
afectada de albinismo oculo cutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis
de 2,7 kb en el gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando
la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es
conocido también como tirosinasa-negativo.
Estas personas presentan la piel y el
cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas
características manchas en forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y
labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que
es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol
no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
En la pequeña y aislada localidad
montañosa de Aicuña,
en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un
alto porcentaje de albinismo oculo cutáneo, un fenómeno producido por la consanguineidad.
La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital
Mundial del Albinismo". De los 14 tipos de albinismo que han sido
descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes
tiene algún tipo de albinismo. El síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia
en la isla: 1/1,800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21
habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo
porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es
portador del gen.
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